A síndrome no gene STXBP1 é raríssima, com poucos casos mapeados no mundo. Ela se dá a partir de uma mutação genética no cromossomo humano 9q e afeta o desenvolvimento cognitivo e motor, podendo provocar convulsões em alguns casos. Esta semana, os atores e Glória Pires chamaram atenção para o caso de Otávio Kolschraiber, de (MS), que tem 4 anos e convive com essa síndrome.

Cauã e Glória estavam de passagem pela Capital na sexta-feira (17), enquanto gravavam cenas da novela “Terra e Paixão” (TV Globo) no município de Deodápolis. Eduardo Kolschraiber, o pai de Otávio, os encontrou na saída de um restaurante de um posto de combustível e aproveitou para pedir que emprestassem a imagem por um minuto para gravar um vídeo que ajudasse o filho. A ideia foi que divulgassem o pix para doações que atenderão a necessidade fundamental para o desenvolvimento do menino.

Otávio precisa de um aparelho estabilizador que hoje custa R$ 9.025,00. “Vai ajudar nosso filho a ficar em pé todos o dias, a não ter escoliose, a ter o quadril encaixado e a não ter dores e deficiências futuras”, explica o pai.

Veja o vídeo gravado e foi publicado na página do do menino:

Foi tudo muito rápido, já que os atores estavam disfarçados para não serem reconhecidos e precisavam voltar para a van em que vieram com a equipe. “Eles até queriam doar também, mas estavam sem celular e sem nada naquele momento. Toparam fazer o vídeo para apoiar a divulgação e isso já está nos ajudando bastante”, diz a de Otávio, Luana Kolschraiber. Até o momento, mais de R$ 3 mil em doações foram recebidos.

Os pais do menino tentaram obter o aparelho judicialmente junto ao Estado e ao Município, mas os pedidos foram negados. Eles também tentaram, mas não conseguiram receber via Apae (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais). “É um aparelho caro, porém 10 vezes mais barato do que custariam as cirurgias que Otávio precisaria fazer para corrigir os problemas relacionados à síndrome”, complementa Luana. Se conseguirem todo o dinheiro, eles precisarão comprar e pedir a entrega do estabilizador, que é importado, para uma loja de São Paulo.

Além de aparelho, outras necessidades

A família de Otávio corre contra o tempo para conseguir o aparelho o quanto antes, já que ele será determinante para um melhor desenvolvimento do menino. Enquanto isso, outras necessidades vão aparecendo. Exemplos são a de uma cadeira fisioterápica que ele precisa em tamanho maior, por estar crescendo, e latas de leite de amêndoas, também negadas pelo Município, segundo Luana.

Isso sem contar nos medicamentos que o menino precisa. Atualmente, ele faz uso de cinco diferentes. Eduardo é vendedor e Luana é dona de casa. Além de Otávio, eles são pais de uma menina de 7 anos. “Ajuda com os remédios e o leite são bem-vindas também”, diz a mãe.

Diagnóstico

Otávio aparentava se desenvolver normalmente até os 6 meses de vida, até que os pais estranharam o menino não pegar brinquedos com as mãos e não conseguir se sentar. Quando os marcos de desenvolvimento esperados para as fases seguintes não foram alcançados, os pais decidiram que era necessário investigar.

“Nós primeiro desconfiamos que poderia ser autismo e demoramos até ter o diagnóstico correto”, lembra a mãe. Foi necessário fazer um exoma, exame que mapeia os genes, para descobrir que se tratava da síndrome no gene STXBP1. Também para pagar o valor pedido pelo laboratório foi preciso contar com ajuda. Na época, foram R$ 5 mil pagos, conseguidos por meio de uma rifa.

O laboratório que realizou o exoma afirmou aos pais que a síndrome encontrada em Otávio não havia sido identificada antes no Brasil. “Os médicos do laboratório disseram que não encontraram outro caso no banco de dados nacional”, disse Luana.

Para ajudar

Doações podem ser feitas diretamente na conta de Otávio Ulian Kolschraiber, pela chave pix CPF nº 094.923.491-59.