HU tem setor para tratar doença rara e estima que portadores desconheçam problema

Um setor do Hospital Universitário de Campo Grande é o único de Mato Grosso do Sul que, desde 2006, oferece tratamento gratuito para uma doença rara, que atinge uma a cada 50 mil pessoas no mundo. A responsável pelo ambulatório, a médica geneticista Liane de Rosso Giuliani, estima que em MS pelo menos 50 pessoas tenham a doença, mas não saibam.

Hoje, apenas seis pacientes são tratados contra a mucopolisacaridose (MPS) no setor de Pulsoterapia do HU. A MPS é uma doença genética causada pela deficiência de algumas enzimas e, por apresentar sintomas comuns a outras tipos de disfunção, muitos casos demoram a ser diagnosticados. “Por ser rara, a doença também ainda é bastante desconhecida”, acrescenta a doutora Liane.

Outro sinal de alerta: quem possui familiares que apresentam sintomas semelhantes têm propensão a adquirir a doença. “Há algum tempo, muitos tinham a doença, mas não eram corretamente diagnosticados. Por isso, a possibilidade de se tratar de MPS”, justifica Liane.

No ambulatório, palavra de ordem é “saúde” e “alegria”

No ambulatório de Pulsoterapia, os poucos pacientes tratados têm entre 3 e 32 anos. Alguns são acompanhados desde que o setor foi inaugurado, em 2006, e como há anos se encontram uma vez por semana e passam quatro horas do dia juntos, vivem, literalmente, como uma grande família – de fato, alguns pacientes convivem mais com os “colegas de pulso” do que com os próprios parentes.

Patrícia Veiga e Ivone Garcia mães de Marcos e Antônio, de 15 e 11 anos, acompanham, juntas, o tratamento dos filhos, e se tornaram grandes amigas. “A gente sabe que não vai ter cura para o problema deles, mas não existe presente maior do que ver o progresso do meu filho e de cada um está aqui”, conta Patrícia, que descobriu o problema de Marcos quando ele tinha 4 anos. Depois de passar por diversos médicos, um deles em São Paulo-SP se atentou para o fato de que o irmão de Patrícia tinha morrido aos 11 anos, com sintomas semelhantes aos que Marcos apresentava.

“Hoje, o Antônio respira melhor, frequenta a escola e leva uma vida normal, com qualquer menino inteligente e saudável”, acrescenta Ivone, que se mudou de Corumbá para a Capital para que o filho pudesse fazer o tratamento no HU.

O mais velho entre os pacientes, Sidney, 32 anos, apresenta uma forma menos agressiva da doença. Com a possibilidade de fazer a terapia de reposição, consegue trabalhar e viajar com frequência. “Visito meus amigos no interior de São Paulo, já trabalhei por dois anos e só saí porque a função que eu ocupava não era compatível com a minha doença. Mas, estou à disposição, quero voltar para o mercado e manter a cabeça ocupada”, afirma.

“Como passam boa parte de suas vidas aqui, procuramos deixá-los mais à vontade possível. Temos filmes, jogos de computador e são eles que escolhem. Estão cada dia mais exigentes”, brinca a enfermeira responsável pelo setor, Massaco Satomi.

A mucopolisacaridose

Basicamente, a MPS é caracterizada por uma insuficiência na produção de determinadas enzimas pelo organismo, o que leva ao acúmulo de outras, e esse desequilíbrio acarreta em uma série de complicações em órgãos vitais.

Por causa do problema, cuja gravidade varia de acordo com o nível de ausência das enzimas nas células, causa problemas no cérebro – com dificuldades cognitivas- fígado, pulmão e baço inchado, atrofiamento das articulações, problemas nas córneas (semelhante à catarata) – o que reduz a visão dos pacientes – e ouvido (com casos de surdez). Além disso, os portadores possuem características físicas semelhantes: baixa estatura, macrocefalia (cérebro “inchado”) e face voltada para dentro.

Apesar de não ter cura, por se tratar de uma doença genética, o aumento da expectativa e qualidade de vida dos pacientes é grande quando a doença é tratada. “Dificilmente um portador da doença ultrapassa os 20 anos de idade sem o tratamento. Com a reposição das enzimas, a expectativa é indeterminada”, afirma a doutora Liane.

O tratamento é feito por meio da Terapia de Reposição Enzimática, que consiste na aplicação de medicamentos, por via intravenosa, que repõem as enzimas. As aplicações são feitas uma vez por semana, durante quatro horas.